Audz liels, stiprs un vesels!

Tie ir pirmie vārdi, ko novēl katram tikko piedzimušam mazulītim. Bērna augšana ir reizē pašsaprotams un arī sarežģīts process.

Šeit Tu uzzināsi, kas veicina bērniņa augšanu un kas var to kavēt, kā arī saņemsi ieteikumus - ko darīt, ja bērns augšanā atpaliek no saviem vienaudžiem.

Dzīvot garo cilvēku pasaulē – ar ahondroplāziju!

Pārsteidzoši, bet 80% gadījumu ar pundurismu slims bērns piedzimis vecākiem ar normālām auguma proporcijām. Risks šo mutāciju nodot saviem pēcnācējiem palielinās, pieaugot vīrieša vecumam. Jau 1912. gadā tika novērots, ka pēkšņi ahondroplāzijas (biežākā pundurisma forma) gadījumi biežāk tika novēroti nevis pirmdzimtajiem, bet vēlīnā vecumā dzimušajiem bērniem. Kas ir ahondroplāzija? Kādi ir tās simptomi, diagnostika un ārstēšana? Vai un kā tā ietekmē dzīves kvalitāti – par to lasiet tālāk.  

Fakti par ahondroplāziju

  • Ahondroplāzija ir ģenētiska slimība, kad kavēta skrimšļu pārveidošanās par kauliem

  • Ahondroplāzija ir visizplatītākais pundurisma veids, kam raksturīgs īss augums un disproporcionāli īsas rokas un kājas

  • Cilvēkiem ar ahondroplāziju ir normāla intelektuālā attīstība

  • Šī diagnoze neietekmē dzīves ilgumu. Problēmas, kuras saistītas ar īsu augumu, var novērst, pielāgojot apkārtējo vidi (skolā, mājās)

  • Ahondroplāzijas komplikācijas lielākoties ir mugurkaula problēmas, smadzeņu šķidruma palielināšanās galvaskausa dobuma, biežas vidusauss infekcijas

  • 80% gadījumu ahondroplāzijas iemesls ir pēkšņas mutācijas FGFR3 gēnā (neviens no vecākiem ar to iepriekš nav slimojis), retāk ahondroplāzija tiek pārmantota no vecākiem

  • Ahondroplāziju var diagnosticēt jau pirms dzimšanas


Kas ir ahondroplāzija?

Ahondroplāzija ir izplatītākais no pundurisma veidiem. Bērni, kuri slimo ar šo reto slimību, ir neliela auguma, ar īsām rokām un kājām, lielu galvu, normāla izmēra krūškurvi. Tā ir pārmantota ģenētiska slimība, kas nozīmē, ka tās pamatā ir gēnu defekts, kas iegūts no vecākiem. Veselam cilvēkam lielākā daļa skrimšļu pārveidojas par kauliem. Ahondroplāzijas gadījumā mutētā FGFR3 (Fibroblastu augšanas faktora receptora 3) gēna dēļ liela daļa skrimšļu par kauliem nepārveidojas. Vidējais sievietes augums/garums ir līdz 126 cm, bet vīriešu līdz 131 cm. Tā ir reta patoloģija, kura skar 1:30000 cilvēku.


Kādi ir ahondroplāzijas simptomi?

Bērniem ar ahondroplāziju ir normāla intelektuālā attīstība, līdz ar to simptomi vairāk ir fiziski un nav saistīti ar garīgo attīstību. Bērni piedzimstot ir īsi un aug lēni visu bērnību. Lai arī šie bērni var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi, 10% gadījumu mēdz attīstīties dažādas komplikācijas, tāpēc ieteicama regulāra speciālista uzraudzība. To, ka bērnam ir ahondroplāzija, var pamanīt uzreiz pēc piedzimšanas.


Biežākie ahondroplāzijas simptomi, kas novērojami, bērnam piedzimstot:

  • Īss augums

  • Īsas kājas un rokas (īpaši augšdelmi un apakšstilbi)

  • Garš, šaurs rumpis

  • Īsi roku un kāju pirksti

  • Palielināta atstarpe starp vidējo pirkstu un zeltnesi (saukta arī par trijžubura roku) – pirksti pavērsti katrs savā virzienā

  • Liela galva, neproporcionāla augumam

  • Liela, izvirzīta pieres daļa

  • Plakans deguns (precīzāk – deguna tilts)

  • Plakanas un platas pēdas

  • O burtā izliektas kājas

  • Neattīstīta sejas vidusdaļa

Veselības problēmas zīdainim ar ahondroplāziju:

  • Samazināts muskulatūras tonuss, tāpēc mazulis iemācas vēlāk staigāt, kavēta arī citu motoro prasmju attīstība. Mazulim attīstoties, samazinātais muskulatūras tonuss pamazām izzūd.

  • Var būt elpošanas problēmas miegā - palēnināta elpošana vai elpošanas apstāšanās miegā. Šī iemesla dēļ no rīta var būt galvassāpes, grūtības koncentrēties skolā. Ar miegu saistītās problēmas var diagnosticēt, veicot elpošanas pierakstu miega laikā (polisomnogrāfija).

  • Apmēram 6% pacientu ar ahondroplāziju attīstās hidrocefālija (smadzeņu šķidruma palielināšanās galvaskausa dobumā). Pirmajā un otrajā dzīves gadā risks ir visaugstākais. Regulāra galvas apkārtmēra mērīšana ļauj agrīni to konstatēt. No 5 gadu vecuma iespējama arī neiroķirurģiska iejaukšanās.

  • Viena no retākajām komplikācijās ir smadzeņu stumbra ieķīlēšanās. Smadzeņu stumbra ieķīlēšanās gadījumā nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.

Gan bērniem, gan pieaugušajiem ar ahondroplāziju dzīves laikā var nākties piedzīvot dažādas veselības problēmas:

  • Biežākā komplikācija ir muguras saknīšu kompresija, kas rodas dēļ deformētā mugurkaula. Attīstās tādas sūdzības kā tirpšanas sajūta vai vājums/nespēks kājās.

  • Grūtības saliekt elkoņus, arī gurni nav elastīgi, turpretim ceļgala locītava var būt izteikti elastīga, pārsniegt normālu kustību amplitūdu

  • Samērā bieži novērojamas pārejošas vidusauss infekcijas, kuras neārstējot, ar laiku var radīt vieglu vai vidēju dzirdes zudumu. Ieteicama regulāra dzirdes pārbaude.

  • Mugurkaula deformācijas, kas sākotnēji zīdaiņiem izpaužas kā krūšu un krustu daļas izliekums uz mugurpusi (kifoze). Bērnam augot, tā izzūd, un pakāpeniski pāriet kakla un jostas daļas izliekumā uz priekšu (lordoze). Apmēram 10% pacientu nepieciešamas koriģējošas operācijas.

  • Aptaukošanās

Kā ahondroplāzija tiek pārmantota?

Tā ir ģenētiska slimība, kas nozīmē, ka tās pamatā ir gēnu defekts. Ahondroplāzijas gadījumā tā ir FGFR3 (Fibroblastu augšanas faktora receptora 3) gēna mutācija. Šis gēns ierobežo skrimšļa pārveidošanos par kaulu. Ahondroplāzija vienādi skar sievietes un vīriešus.


80% gadījumu ahondroplāzija netiek mantota, bet rodas dēļ kādām spontānām, jaunām mutācijām FGFR3 gēnā, kas parādās vīrieša sēklā vai sievietes olšūnās. Jeb - visbiežāk ar ahondroplāziju slims bērns piedzimst cilvēkiem ar normālām auguma proporcijām jeb bez FGFR3 gēna mutācijas. Mutācijas veidošanās risks vīrieša spermā palielinās, pieaugot vīrieša vecumam. Jau 1912.gadā tika novērots, ka pēkšņi ahondroplāzijas gadījumi biežāk tika novēroti nevis pirmdzimtajiem, bet vēlāk dzimušajiem bērniem.


Lielākā daļa ahondroplāzijas pacientu slimību nav mantojuši no vecākiem, tomēr viņu izredzes nodot tālāk šo slimību saviem pēcnācējiem ir 50% un šis risks saglabājās vienlīdz augsts katrā grūtniecībā. Nav nozīmes, vai viens vai abi vecāki slimo ar ahondroplāziju. Abos gadījumos risks, ka viņu mazulis pārmantos šo slimību, ir 50%. Izredzes nepārmantot ahondroplāziju ir lielākas gadījumā, ja tikai viens no vecākiem ir slims ar ahondroplāziju jeb 50%. Ja abi ir slimi, tad iespēja, ka bērns ahondroplāziju nepārmantos, ir divas reizes mazāka jeb 25%. Pastāv arī 25% iespēja, ka bērns no abiem vecākiem mantos ahondroplāzijas gēnu jeb 2 defektīvā gēna kopijas – šie mazuļi pēc dzimšanas agri zaudē dzīvību, jo šaurā krūškurvja dēļ nespēj elpot unuzkrātais šķidrums galvas dobumā rada neiroloģiskas problēmas.


Kā tiek diagnosticēta ahondroplāzija?

Dažas ahondroplāzijas pazīmes var ieraudzīt jau grūtniecības laikā ar ultraskaņas palīdzību, piemēram, hidrocefāliju jeb smadzeņu šķidruma palielināšanos galvaskausa dobumā vai netipiski lielu galvu. Ja ir aizdomas par ahondroplāzijas diagnozi (uz to norāda ultrasonogrāfiskie izmeklējumi vai arī kāds no vecākiem slimo ar ahondroplāziju), papildus veic gēnu izmeklējumus amniocentēzes ceļā iegūtajām placentas šūnām. DNS skrīnings īpaši ieteicams tajos gadījumos, kur abiem vecākiem ir ahondroplāzija – tas ir 25% risks, ka mazulis var pārmantot gēnu no abiem vecākiem – tādā gadījumā bērns pēc dzemdībām agri zaudēs dzīvību.


Ahondroplāziju var diagnosticēt arī uzreiz pēc mazuļa piedzimšanas, veicot pilnu fizisko apskati.


Kā ārstēt ahondroplāziju?

Ahondroplāziju nav iespējams novērst vai izārstēt, jo visbiežāk tās iemesls ir kādas jaunas, neparedzamas FGFR3 gēna mutācijas.

Problēmas, kuras saistītas ar īsu augumu, var novērst, pielāgojot apkārtējo vidi (skolā, mājās).

Kā jebkura cita saslimšana, ahondroplāzija prasa regulāru speciālistu uzraudzību, lai agrīni novērstu komplikāciju risku, laikus pamanītu simptomus.

  • Svarīgi pievērst uzmanību kaulu izmaiņām muguras rajonā, lai novērstu elpošanas problēmas, sāpes kājās, tirpšanu, nejūtību vai funkciju zudumu. Ja bērnam sākot staigāt neuzlabojas krūšu un krustu daļas izliekums uz mugurpusi (kifoze), iespējams nepieciešama ķirurģiska mugurkaula korekcija.

  • Galvas apkārtmēra mērījumi

  • Laikus neārstētas auss infekcijas var novest pie dzirdes zuduma

  • Regulāras vizītes pie ortodonta

  • Nedrīkst pieļaut aptaukošanos. Visvairāk liekais svars parādās bērnībā. Liekais svars saaisina muguras un locītavu problēmas.

  • Pagaidām eksperimentālā kārtā ir izmēģināta ārstēšana ar cilvēka augšanas hormonu. Pētījumu rezultāti pagaidām nav apstiprinoši.


Vai ahondroplāzija saīsina dzīvildzi?

Lielākoties cilvēkiem ar ahondroplāziju ir normāla dzīvildze. Šī diagnoze neietekmē dzīves ilgumu. Nedaudz paaugstināts mirstības risks ir pirmajā dzīves gadā. Pieaugušo vecumā var būt augstāks sirds slimību attīstības risks. Problēmas, kuras saistītas ar īsu augumu, var novērst, pielāgojot apkārtējo vidi (skolā, mājās).

Cilvēkiem ar ahondroplāziju ir nepieciešams pielāgoties atsevišķām lietām, piemēram, nav piemēroti sporta veidi, kas varētu kaitēt mugurkaulam. Tajā pašā laikā cilvēki ar ahondroplāziju var baudīt dzīvi visā tās krāšņumā!


Hipohondroplāzija


Hipohondroplāzija arī ir reta ģenētiska saslimšana, kurai kavēta kaulu attīstība vai augšana. Raksturīgs mazs augums, disproporcionāli īsas rokas, kājas, plaukstas un pēdas. Īsais augums bieži vien netiek pamanīts līdz pat aptuveni 2 – 4 gadu vecumam, retos gadījumos pat līdz pieaugušo vecumam. Agrā bērnībā vērojama kāju izliekšanās O burta veidā, bet tā ar laiku mazinās. Dažiem cilvēkiem var būt novērojama arī pārāk liela galva (makrocefālija), liela, izvirzīta pieres daļa un citas fiziskas novirzes. Turklāt apmēram 10% ar šo diagnozi ir arī viegla atpalicība.

Līdzīgi ahondroplāzijai, tā ir ģēnetiska saslimšana. Tā var tikt pārmantota no vecākiem, bet tik pat labi parādīties „no zila gaisa”. 70 % hipohodroplāzijas pacientiem konstatēta mutācijā FGFR3 (Fibroblastu augšanas faktora receptora 3) gēna mutācija, citos gadījumos hipohondroplāzijas iemesls nav zināms. Hondrodisplāzija vienādi skar gan sievietes, gan vīriešus. Hipohondroplāzija varētu būt apmēram tikpat bieži kā ahondroplāzija jeb apmēram 1:15000 līdz 40000 jaundzimušo. Vairāk nekā 200 cilvēkiem visā pasaulē ir diagnosticēta hipohondroplāzija.


Diagnostika

Hipohondroplāziju bieži diagnosticē tikai pēc 2-4 gadu vecuma, kad bērniem novēro kavētu augšanu. Retos gadījumos diagnosticē tikai pieaugušā vecumā.

Diagnostika balstās uz klīniskiem izmeklējumiem – vispārējā bērna apskate, nosakot hipohodroplāzijas raksturīgās iezīmes kopā ar radioloģiskiem izmeklējumiem. Kā arī ģenētiska izmeklēšana, kas apstiprina FGFR3 gēna mutāciju.


Simptomi:

Hipohondroplāzija ir vieglāks kaulu augšanas traucējumu veids, salīdzinājumā ar ahondroplāziju. Hipohondroplāzijas pacienti augumā ir lielāki un raksturīgās komplikācijas ir retāk. Pieaudzis cilvēks var sasniegt 128-151cm.


Seja un galvaskauss:

  • Nedaudz palielināts galvas apkārtmērs

  • Nedaudz izvirzīta piere

Krūšu un jostas daļa:

  • Īss un drukns ķermenis

  • Salīdzinoši garāks rumpis, neproporcionāls īsajām kājām un rokām

  • Pastiprināts mugurkaula izliekums (lordoze)

  • Muguras nervu saknīšu nospiedums

  • Izspīlēts vēders

Rokas un kājas

  • Īsas rokas un kājas

  • Ierobežota kustību amplitūda elkoņos

  • O veida kāju deformācija

  • Pēdas vērstas uz iekšu

Ārstēšana

Līdzīgi kā ahondroplāzijas gadījumā nav ārstēšanas iespēju. Uzsvars tiek likts uz dzīves kvalitātes uzlabošanu. Regulāra kontrole pie pediatra, kurš sadarbojas gan ar ortopēdiem/ķirurgiem, otorinolaringologiem u.c speciālistiem.


Izmantotā literatūra:

Zēns Meitene
Vecums
Augums cm.
Svars kg.

Kas ir Antropometriskais kalkulators?

Augšanas tabula bērniem līdz 2 gadu vecumam
Pajautā ārstam!
Uz jautājumiem, kas saistīti ar augšanas problēmām, jums atbildēs Bērnu slimnīcas endokrinoloģe Dr. Iveta Dzīvīte-Krišāne.

koku-modes-skate.jpg, 12kB




Mājas lapas lietošanas noteikumi www.esAugu.lv konsultēja Dr. I. Dzīvīte-Krišāne
© Divi gani 2010
© 2010 Lapa un kalkulators izstrādāts sadarbībā ar: