Audz liels, stiprs un vesels!

Tie ir pirmie vārdi, ko novēl katram tikko piedzimušam mazulītim. Bērna augšana ir reizē pašsaprotams un arī sarežģīts process.

Šeit Tu uzzināsi, kas veicina bērniņa augšanu un kas var to kavēt, kā arī saņemsi ieteikumus - ko darīt, ja bērns augšanā atpaliek no saviem vienaudžiem.

Prader-Willi sindroms

Prader-Willi sindroms (PWS) ir komplicēta ģenētiski noteikta slimība, kas attīstās 15. hromosomas iedzimta defekta rezultātā. Sindroms vienlīdz bieži skar abus dzimumus un visu rasu pārstāvjus.

Tipiskā gadījumā PWS izpaužas ar zemu muskulatūras tonusu, mazu augumu, sliktām spējām mācīties, koncentrēšanās spēju pazemināšanos, nepilnīgu dzimuma attīstību, aizkavētu pubertāti, uzvedības traucējumiem un pastāvīgu bada sajūtu. Tā noved pie pārmērīgas ēšanas un dzīvību apdraudošas aptaukošanās (sindroma slimniekiem raksturīga vielu maiņas īpatnība izlietot ievērojami mazāk kaloriju nekā tas ir parasti nepieciešams).


Tipiski jaundzimušajam, kuram konstatēts PWS, ir gestācijas vecumam zems dzimšanas svars, muskulatūras hipotonija (pazemināts tonuss) un grūtības zīst vājās muskulatūras dēļ („slikts svara pieaugums”). Nākamā slimības stadija („pārlieku labs svara pieaugums”) sākas 2-5 gadu vecumā un ilgst visu mūžu. Tā var izpausties ar palielinātu apetīti, pārmērīgu svaru, motorās (motorika jeb kustību funkciju kopums) un garīgās attīstības traucējumiem, iespējamas uzvedības īpatnības.


Citi faktori, kas PWS slimniekiem var radīt grūtības, ir netipiskas reakcijas uz medikamentiem, augsta tolerance pret sāpēm, kuņģa-zarnu trakta un elpošanas traucējumi, arī nestabila ķermeņa temperatūra. Dažādas medicīniskas komplikācijas slimniekiem ar PWS var attīstīties neparasti strauji.


pukite.gifDiagnostika


Ārsts veic vispārējo bērna apskati, kam seko specializēta ģenētiskā testēšana, izmantojot asins paraugu (nosakot kariotipu ar FISH metodi). Sākotnēji speciālists pievērš uzmanību bērna attīstībai atbilstoši gestācijas vecumam. No dzimšanas līdz 2 gadu vecumam tiek novērots, vai bērnam ir hipotonija (zems muskuļu tonuss), kas izraisa zīšanas problēmas. Vecumā no 2 līdz 6 gadiem tiek papildus novērota bērna vispārējā attīstība. Sindroma gadījumā pēc 2-6 gadu vecuma parādās ēšanas problēmas, kas visbiežāk ir nekontrolējama tieksme ēst, līdz ar to tiek novērota nemitīga pārēšanās. Tiek fiksēti kognitīvās attīstības traucējumi, garīga atpalicība un uzvedības traucējumi.


Sakarā ar iespējamām komplikācijām nepieciešami izmeklējumi, kas saistīti ar elpošanas kontroli miegā (polisomnogrāfija), glikozes un tauku vielu maiņas rādītāju kontrole, hormonāli izmeklējumi, gastroenteroloģiski un ortopēdiski izmeklējumi.


pukite.gifSimptomi


Jaundzimušajiem PWS gadījumā tiek novērota svara neatbilstība bērna gestācijas vecumam un hipotonija, kas izsauc problēmu zīst.


PWS biežāk sastopamie simptomi:


  • Hipotonija jeb zems muskulatūras tonuss

  • Zīdaiņa vecumā problēmas zīst (bieži līdz 1 gada vecumam nepieciešama zondes barošana)

  • Mazs augums

  • Mazas rokas un pēdas

  • Traucēta dzimuma un seksuālā attīstība

  • Aizkavēta pubertāte

  • Zēniem bieži nenoslīdējuši sēklinieki (kriptorhisms)

  • Apgrūtināta spēja mācīties

  • Uzvedības problēmas (piemēram, emociju izvirdumi, psihoze, arī obsesīvi kompulsīvie traucējumi jeb traucējumi, kurus raksturo darbību atkārtota veikšana, lai tādējādi mazinātu trauksmi)

  • Hronisks izsalkums jeb bada sajūta, kas var novest pie pārmērīgas ēšanas un dzīvību apdraudošas aptaukošanās

  • Miega un elpošanas traucējumi (miega apnoe – īslaicīga elpošanas apstāšanās miegā), kas visbiežāk izsauc krākšanu miega laikā. Muskulatūras hipotonija, vāji krūšu kurvja muskuļi un miega apnoe ir elpošanas traucējumus veicinoši faktori. Neatkarīgi no vecuma katram PWS slimniekam ar izteiktu krākšanu jāizslēdz obstruktīva miega apnoe. Ja bērns jau bērnībā ir saņēmis augšanas hormona terapiju, viņa elpceļi var būt normāla izmēra, tādējādi neizsaucot apgrūtinātu elpošanu.

  • Problēmas socializēties, dibināt attiecības ar līdzcilvēkiem

  • Grūtības izraisīt vemšanu. Vemšanu PWS slimniekiem novēro reti. Vemšanu izraisošie medikamenti mēdz būt neefektīvi, bet atkārtotas to devas var radīt toksiskus efektus. Šis apstāklis var būt svarīgs gadījumos, kad uz pārēšanās fona slimnieks ir apēdis kuņģa apjomam pārāk daudz pārtikas un neapstrādātus, bojātus vai citādi neveselīgus produktus. Ja slimniekam ar PWS ir vemšana, tad tas var būt kādas dzīvību apdraudošas slimības simptoms.

  • Gastroparēze jeb kuņģa vājums

PWS retāk sastopamie simptomi:


  • Pazemināta bērna aktivitāte mātes vēderā (gļēvas augļa kustības)

  • Redzes traucējumi

  • Netipiska reakcija uz medikamentiem, piemēram, reakcija uz anestēziju

  • Augsts sāpju slieksnis. PWS slimniekiem var būt problēmas noteikt sāpju lokalizāciju. Parasti PWS slimniekiem tiek konstatēts sāpju sajūtu iztrūkums, tas var maskēt kādu esošu infekciju vai ievainojumu. Slimnieks var nesūdzēties par sāpēm, līdz infekcija ir kļuvusi ļoti izteikta, vai var būt grūti noteikt precīzu sāpju lokalizāciju.

  • Nestabila ķermeņa temperatūra – tā var būt gan netipiski pazemināta vai netipiski paaugstināta. Hipertermija (paaugstināta ķermeņa temperatūra) var būt vieglu saslimšanu vai ar anestēziju saistītu procedūru laikā. Tāpat PWS slimniekiem var nebūt drudža smagu infekciju slimību gadījumā.

  • Ādas ievainojumi un zilumi. PWS slimniekiem ir paradums knibināt ādu, kā rezultātā redzami ādas bojājumi un zilumi. Šādi ievainojumi un zilumi kļūdaini var tikt uzskatīti par fiziskas vardarbības sekām vai asins koagulācijas traucējumiem.

Uz PWS un izteiktas aptaukošanās fona var rasties sekojošas komplikācijas:


  • 2. tipa cukura diabēts

  • Tauku vielu maiņas traucējumi (dislipidēmija)

  • Paaugstināts asinsspiediens

  • Sirds problēmas

  • Mugurkaula deformācija – skolioze, gūžas kakliņa epifiziolīze

  • Žultsakmeņu slimība

  • Neauglība

pukite.gifĀrstēšana


Prader-Willi sindromu nevar izārstēt, tomēr savlaicīga iejaukšanās pacientam var palīdzēt pielāgoties un sadzīvot ar sindroma izsauktajiem traucējumiem. Agrīna diagnostika palīdz arī vecākiem uzzināt par gaidāmajām problēmām bērna attīstībā un sagatavoties turpmākajam, lai nodrošinātu bērna labklājību.


Vecākiem jāpievērš uzmanība:


  • Augšanas hormona terapijai, kas var palīdzēt palielināt bērna augumu, samazināt ķermeņa tauku masu, palielinot muskuļu masu, un uzlabot bērna psihomotoro attīstību.

  • PWS slimnieki ir nepārtraukti nemanāmi jāuzrauga vietās, kur pieejams ēdiens. Ar ļoti stingru diētas un ēšanas režīma kontroli, kā arī fiziskas slodzes palielināšanu var uzturēt normālu ķermeņa svaru.

  • Pievērst īpašu uzmanību mutes higiēnai – jau no bērnības savam bērnam radīt spēcīgu ieradumu rūpēties par zobiem pēc katras ēdienreizes. Var palīdzēt hronometra vai smilšu pulkstenīša ieviešana.

  • Stājai un muskuļiem, kas tur mugurkaulu. Ieviest regulārus vingrinājumus, kas neļauj veidoties mugurkaula deformācijai.

  • Bērna ieradumam knibināt ādu, kas var novest pie dažādām infekcijām.

  • Bērnam jāatrodas regulārā bērnu endokrinologa uzraudzībā.

  • Nepieciešamas ausu, kakla, deguna ārsta un ortopēda konsultācijas.



Jāņem vērā, ka pagaidām nav radītas zāles, kas pilnībā ļautu kontrolēt bērna apetīti un tieksmi pēc ēdiena, tomēr, ievērojot speciālu diētu un sekojot ārsta norādījumiem, bērns var dzīvot normālu dzīvi.

Zēns Meitene
Vecums
Augums cm.
Svars kg.

Kas ir Antropometriskais kalkulators?

Augšanas tabula bērniem līdz 2 gadu vecumam
Pajautā ārstam!
Uz jautājumiem, kas saistīti ar augšanas problēmām, jums atbildēs Bērnu slimnīcas endokrinoloģe Dr. Iveta Dzīvīte-Krišāne.

koku-modes-skate.jpg, 12kB




Mājas lapas lietošanas noteikumi www.esAugu.lv konsultēja Dr. I. Dzīvīte-Krišāne
© Divi gani 2010
© 2010 Lapa un kalkulators izstrādāts sadarbībā ar: